第333章 朋友圈（39）

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  亨廷頓舞蹈症：cag，cag，cag……重複啊重複，當出現第40次的時候，我就會出現。


  十分鍾前。


  （點讚）白化病，血友病，法布雷病，全身型重症肌無力，血友病，肝豆狀核變性，同型半胱氨酸血症，低磷性佝僂病，異戊酸血症，卡爾曼綜合征，朗格漢斯組織細胞增生症，萊倫氏綜合征，淋巴管肌瘤病，楓糖尿症，馬凡綜合征，線粒體腦肌病，視神經脊髓炎，尼曼匹克病，脆骨病，帕金森病，苯丙酮尿症，卟啉病，進行性肌營養不良，丙酸血症，脊髓型肌萎縮症，x-連鎖淋巴增生症，艾滋病，流感

  艾滋病：cag是啥？


  亨廷頓舞蹈症回複艾滋病：胞嘧啶-腺嘌呤-鳥嘌呤，簡寫cag，三個核苷酸組成的脫氧核糖核酸片段，簡單的說就是一段基因。


  流感回複艾滋病：亨廷頓舞蹈症是基因病，cag是他致病基因中的一部分。


  艾滋病回複流感：哦，這個朋友圈除了你和我，都是基因病呢。


  亨廷頓舞蹈症回複艾滋病：嗯呢，我們基因病是一個大家族。


  白化病：hd，貼出你的自傳，讓這兩個混進我們基因病朋友圈的病毒瞧瞧你的厲害。


  亨廷頓舞蹈症：以下是我的自傳。


  我，亨廷頓舞蹈症，英文名huntingtondisease，簡稱hd。


  我是一種以神經係統退行性改變為主要特征的常染色體顯性遺傳病。


  早在1872年，一個叫喬治亨廷頓的人對我進行了描述，指出我有遺傳性，並用他的名字給我命名。


  我是基因病。


  我的致病基因在人類4號染色體區域。


  我的問題在此區域htt基因上。


  正常人群的htt基因cag拷貝數為1135次，平均在19次。


  cag重複拷貝數小於26，為正常等位基因。


  cag重複拷貝數在2735範圍內的個體沒有發展成hd的風險，但由於cag區不穩定，會增加子代患病的風險。


  cag重複拷貝數在3639內的個體存在發病風險，可能不出現症狀。


  cag重複拷貝數大於39，是全突變，會發病。


  重複拷貝數越多，發病年齡越早，症狀越重。


  我的症狀複雜多變。


  慢性進行性舞蹈樣動作、認知功能障礙、精神行為異常……這些都是我的症狀。


  我的平均發病年齡是40歲，當然，也有小於20歲的年輕人和大於70歲的老人發病。


  我主要是家族遺傳，或是基因受到外部刺激而發生突變。


  我的病理過程涉及很多方麵：神經炎性反應、興奮性氨基酸毒性作用、線粒體功能障礙、轉錄失調……


  雖然人類仍沒完全弄明白我的致病機理，但他們已經認識到htt基因中cag過度擴增，會讓機體錯誤的製造一種亨廷頓蛋白，這些異常蛋白聚集成塊，損害部分神經元，導致患者神經係統退化，並能發展為癡呆。


  對於我的治療，人類還沒發現特異性藥物，對症治療為主。


  丁苯那嗪是人類官方批準用於治療我的藥物，可以改善患者不自主運動，但會加重患者抑鬱等精神症狀。


  所以，目前我依然隻能被延緩，不能被治愈，期待人類早一天找到根治我的方法。


  白化病：期待。


  血友病：人類基因的突變，大多是不好的結果，就像我們基因病。


  艾滋病：人類基因突變，基因病，好厲害！


  流感：人類基因的變異速度還是不及我們病毒基因的變異速度。